Синдром на Мошковиц (тромботична тромбоцитопенична пурпура, ТТП) е рядко, но сериозно и животозастрашаващо заболяване, което изисква бърза диагностика и незабавно лечение. Поставянето на диагнозата се основава на комбинация от симптоми, кръвни изследвания и специализирани тестове.
Поради факта, че проявите и оплакванията на заболяването могат да бъдат различни при всеки един пациент и да наподобяват други състояния/заболявания, при първия пристъп на болестта обикновено поставянето на диагнозата е труден и бавен процес.
ТТП е заболяване на кръвта, ето защо диагнозата се поставя след направени кръвни изследвания.
Има изработени диагностични алгоритми, които подпомагат лекарите при поставяне на диагнозата. За разлика от други редки заболявания, които изискват скъпоструващи и често труднодостъпни изследвания, ТТП може да бъде диагностицирана чрез стандартни лабораторни изследвания.
Пълна кръвна картина
Предоставя ценна информация за трите основни компонента на кръвта: червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите.
ТТП може да се подозира при силно намалено количество на тромбоцитите в кръвта (по-малко от 50 000, но може да достигнат до 6 – 8!) и нисък хемоглобин.
Кръвна натривка
Микроскопско изследване на капка кръв, което се прави в лаборатория. Търси се наличието на еритроцити с променена форма – т. нар. шизоцити. Това е един от най-сигурните методи за поставяне на диагнозата на фона на промените в пълната кръвна картина, което не изисква специална апаратура.
Повишени нива на общ билирубин в кръвта
Повишаването на билирубина (по-изразено повишаване на общия билирубин и в значително по-малка степен на директния билирубин) в кръвта се дължи на разрушаването на червените кръвни клетки (еритроцити). Това се установява с кръвно изследване, включващо биохимични показатели.
Лактат дехидрогеназа (LDH)
Ензим, участващ в енергийния метаболизъм. Разрушаването на червените кръвни клетки и увреждането на тъканите от наличните кръвни съсиреци води до повишаване на стойностите на LDH (ЛДХ). Същевременно този ензим се повишава при разрушаване на различни видове клетки и не е специфичен само за клетките на кръвта.
Изследване на показателите в кръвта, които имат отношение към бъбречната функция
Повишени нива на креатинин, пикочна киселина и урея
Изследване на урина (наличие на еритроцити, често фрагментирани и повишаване на билирубин).
Изследване на ADAMTS13
Изследва се активността на ADAMTS13 в кръвта като това е категоричен показател за поставяне на диагнозата ТТП и разграничаване на заболяването от други сходни заболявания.
Тестът измерва:
- нивото на активност на ензима ADAMTS13 – при ТТП то е силно намалено (под 10%)
- наличието или липсата на автоантитела срещу ADAMTS13, които са важни за определяне типа на заболяването – вродена или придобита форма
Изследването на ADAMTS13 не е включен в стандартния набор от изследвания, извършвани от медико-диагностичните лаборатории в България, изисква специфични познания, апаратура и допълнително обучение.
У нас тестът за изследване активността на ADAMTS13 се прави само в Експертния център Синдром на Мошковиц, функциониращ на територията на Националната специализирана болница по хематологични заболявания (НСБАЛХЗ) в София.
Тъй като резултатите от това изследване могат да отнемат няколко дни, лечението започва веднага въз основа на клиничните и другите лабораторни показатели.
В процеса на поставяне на диагнозата могат да бъдат направени и други изследвания като електрокардиограма, ехокардиография, образна диагностика на глава и др.
Могат да бъдат назначени консултации и с други специалисти в зависимост от водещите оплаквания на пациента.
