Лечението на вродената ТТП се различава от това на придобитата форма. Тъй като при тази форма няма автоантитела срещу ADAMTS13, плазмен обмен, лекарства, потискащи имунитета като кортикостероиди и ритуксимаб не се използват.
Основният метод на лечение е:
- редовно вливане на прясно замразена плазма (донорска плазма), съдържаща ензима ADAMTS13, който липсва при тези пациенти
Обикновено се прилага на всеки 2–3 седмици или по-често при нужда.
При бременност или в стресови периоди (инфекции, операции) може да се наложи по-често прилагане.
Нови терапии
В някои страни вече се прилагат рекомбинантни форми на ADAMTS13, които заменят липсващия ензим. През 2024 г. Европейската агенция по лекарствата (EMA) одобри първия рекомбинантен ADAMTS13 за лечение на вродена ТТП, но този медикамент все още не е достъпен в България.
Българско сдружение Синдром на Мошковиц проучва възможностите за състрадателна употреба на медикаменти при нуждаещи се пациенти.
Какво да очакват пациентите с вродена ТТП?
С правилно лечение пациентите с вродена ТТП могат да водят нормален живот, но е важно редовното проследяване при хематолог.
Какво е нужно да се избягва?
- Интензивна физическа активност или дехидратация – могат да провокират кризи
- Неконтролирана бременност – жените с вродена ТТП трябва да бъдат проследявани внимателно по време на бременност, тъй като рискът от усложнения е повишен
- Липса на редовно лечение – без заместваща терапия могат да настъпят тежки усложнения.
Заключение
Вродената тромботична тромбоцитопенична пурпура е рядко заболяване, което може да бъде контролирано с правилна грижа и навременно лечение.
Навременната диагноза и редовното лечение с плазмени вливания значително подобряват качеството на живот и предотвратяват усложнения.
Българско сдружение „Синдром на Мошковиц“ остава на разположение за подкрепа и допълнителна информация.
Източници:
Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura: a consensus clinical practice guideline, https://doi.org/10.1111/jth.14819
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura: clinical features, diagnosis, and management, https://doi.org/10.1182/blood-2016-10-709857 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura: ADAMTS13 mutations and individual risk for TTP manifestations, https://doi.org/10.1182/blood-2009-01-199760